La cryofibrinogénémie est méconnue et les études peu nombreuses. L’objectif de notre étude était de décrire la fréquence, les manifestations cliniques et les pathologies associées chez les patients ayant une cryofibrinogénémie isolée.

Il s’agit d’une étude monocentrique rétrospective. Ont été inclus, à partir de la base de données du laboratoire d’immunologie, les patients ayant eu une cryofibrinogénémie isolée entre le 1^er janvier 2011 et le 31 décembre 2012.

Deux cent quatre-vingt-une recherches consécutives de cryofibrinogénémie ont été répertoriées. Soixante-treize patients avaient une recherche de cryofibrinogénémie positive : 12 patients avaient une cryofibrinogénémie isolée et 61 (soit 84 %) avaient simultanément une cryofibrinogénémie et une cryoglobulinémie. L’âge moyen était de 59±19ans, et 7 patients étaient des femmes (58 %). Les manifestations cutanées étaient présentes chez la moitié des patients. Une atteinte rénale était présente chez 7 patients (58 %), une neuropathie périphérique dans 5 cas (42 %) et une manifestation rhumatologique chez 4 patients (33 %). La survenue d’une manifestation thrombotique était signalée chez 7 patients (58 %). La concentration médiane de cryofibrinogène était de 254±304mg/L. Cinq patients avaient une cryofibrinogénémie secondaire. Le traitement le plus souvent utilisé était la corticothérapie.

La cryofibrinogénémie est une entité méconnue des cliniciens. La recherche de cryofibrinogénémie est moins fréquente que la recherche de cryoglobulinémie alors que les manifestations cliniques sont proches. La recherche est souvent positive, avec une forte prévalence des événements thrombotiques dans cette population. Ceci souligne l’importance de réaliser des études prospectives concernant les cryofibrinogénémies.

Cryofibrinogenemia is an unknown disorder and studies dedicated to it are limited. The aim of our study was to report on the incidence, clinical manifestations and associated diseases in patients with isolated cryofibrinogenemia.

This is a retrospective single-center study. Patients included in this study had a positive and isolated detection of cryofibrinogen between January 1st, 2011 and December 31st, 2012. Identification was possible through the database of the laboratory of immunology.

Two hundred and eighty-one consecutive orders of cryofibrinogenemia were identified. Seventy-three patients had a positive detection of cryofibrinogenemia. Among them, 12 had an isolated cryofibrinogenemia and sixty-one patients (84%) had concomitant cryofibrinogenemia and cryoglobulinemia. The mean age was 59±19years. Seven patients were female (58%). Cutaneous manifestations were present in half case. Peripheral nerve involvement was present in 5 cases (42%) and rheumatic manifestations in 4 patients (33%). A thrombotic event was reported in 7 patients (58%). Renal impairment was present in 7 patients. The median cryofibrinogen concentration was 254±304mg/L. Five patients had a secondary cryofibrinogenemia. The most often prescribed treatment was corticosteroids.

Cryofibrinogenemia is an unknown disorder. Testing for cryoglobulinemia is more frequent than for cryofibrinogenemia whereas clinical manifestations are similar. Detection of cryofibrinogen is positive in most of the cases, with an important prevalence of thrombotic events in this population. This study confirms the importance of conducting prospective studies on cryofibrinogenemia.